Genomik görselleştirme genomik araştırmaların anahtarıdır, çünkü araştırmacılar karmaşık genetik verileri erişilebilir ve açıklayabilir. Görsel genom sayesinde araştırmacılar DNA yapısı, işlevi ve gelişimi hakkında açıklamalarda bulunabilir ve evrimsel özellikleri arasındaki kalıpları ve ilişkileri belirleyebilirler. Bu blog yazısında, genom görselleştirmenin önemini ve gen görselleştirme için kullanılabilecek yazılımları tartışacağız.
Genomik görselleştirme neden önemlidir?
Genom görselleştirmesi birkaç açıdan vazgeçilmezdir. İlk olarak, araştırmacılar genetik dağılım, düzenleyici unsurlar ve diğer işlevsel unsurlar dahil olmak üzere genomun yapısını ve organizasyonunu uygulayabilirler. Bu bilgi, genlerin düzenlenmesini, genetik aileyi ve evrimsel olarak korunmuş bölgesel tanımayı anlamak ve genomun gelişimini kontrol etmek için kullanılabilir.
İkinci olarak, genom varyasyon görselleştirmesini
tanımlamak ve yorumlamak için kullanılabilir. Örneğin, tek bir nükleotid
polimorfizmi (SNP) ve kopya sayısı değişikliği (CNV) esastır. Bu değişiklikler
gen ifadesini ve genlerin işlevini etkiler, bu nedenle hastalıkların
duyarlılığı ve tedavisi üzerinde önemli bir etkiye sahiptir.
Üçüncü olarak, genom verilerinin genomdaki diğer biyolojik veri türlerine (transkripsiyon grupları, protein grupları ve metabolik gruplar gibi) entegre edilmesi görselleştirilebilir. Bu veri kayıtlarının bir arada görselleştirilmesi sayesinde araştırmacılar biyolojik sistemler ve bunların ayarlamaları hakkında daha kapsamlı bir anlayışa sahip olabilirler. Aynı zamanda türler arasındaki evrimsel yakınlığıda açıklamak için kullanılabilir.
Genomik Görselleştirme için Araçlar:
Gen görünürlüğü için kendi avantajları ve dezavantajları olan çeşitli yazılım araçları kullanılabilir. Aşağıda genom görselleştirme için en yaygın kullanılan yazılım araçları verilmiştir:
UCSC Genome Browser: UCSC Genome Browser, kullanıcıların
çeşitli türlerin genom verilerini görselleştirebileceği web tabanlı bir
araçtır. Genetik açıklamalar, düzenleyici unsurlar ve mutant verileri de dahil
olmak üzere birçok ek açıklama içerir. UCSC Genome Browser özellikle insan
genomunu kontrol etmek için kullanışlıdır, çünkü hastalıkla ilgili
varyasyonları ve diğer genom mutasyonlarını incelemek için birçok araç içerir.
Görsel 1. UCSC Genome Browser websitesi ekran görüntüsü. (web sitesi için tıklayın)
Bütünleştirici Genomik Görüntüleyici (IGV): IGV bir masaüstü uygulamasıdır. Kullanıcılar, dizi verileri, gen ifadesi verileri ve epigenetik genetik veriler dahil olmak üzere bu uygulama aracılığıyla birden fazla kaynaktan gelen genom verilerini karşılaştırarak görselleştirebilir ve analiz edebilir. IGV çok özelleştirilmiştir, böylece kullanıcılar görsel parametreleri kendi özel gereksinimlerine göre ayarlayabilirler.
Görsel 2. Karşılaştırmalı genom analizlerinde kullanılan IGV uygulamasının arayüzü. (IGV indirme linki)
Circos: Circos, bir masaüstü uygulamasıdır. Circos, dairesel formatlama genom verileri için bir araçtır. Bu araç özellikle görselleştirilmiş büyük genom veri kayıtları (genomik ortam ve karşılaştırmalı genom gibi), Epigenom haritalandırması için kullanışlıdır. Kullanıcılar CickOS'u kullanarak sıcak kartlar, yayılım ve histogram dahil olmak üzere son derece uyarlanabilir görselleştirme oluşturabilirler.
Görsel 3. Circus.ca sitesinden ekran görüntüsü. (Circos bağlantı linki)
Sonuç
Genomik görselleştirme, araştırmacıların DNA'nın yapısını,
işlevlerini ve gelişimini derinlemesine anlamalarını sağlayan genomik
araştırmanın kilit yönüdür. Yukarıda bahsedilen yazılım araçları, görsel genom
verileri için birçok seçenek sunar. Araştırmacılar, ihtiyaçlarını en çok
karşılayan araçları seçmelidir. Görsel genom verileri sayesinde araştırmacılar
genetik sistemi anlamalarını hızlandırabilir ve hastalıkların biyolojisi ve
tedavisi konusunda yeni bilgiler edinebilirler.
Referans:
- http://circos.ca/
- https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
- https://software.broadinstitute.org/software/igv/download
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder